Az Európai Orvosi Onkológiai Társaság párizsi kongresszusán ismertetették a légszennyezésre adott immunválasz és a szunnyadó mutációk közötti eddig nem ismert összefüggéseket, írja a Qubit.

A családorvosi gyakorlatban a perifériás neuropathia a leggyakoribb neurológiai problémák közé tartozik, ugyanakkor számos megjelenési formája miatt kihívást jelenthet felismerése és adekvát értékelése. A cukorbetegség szisztémás szövődményeként előforduló disztális szimmetrikus polyneuropathia a leggyakoribb forma, mellyel gyakran találkozunk az alapellátásban. 2-es típusú diabetesesekben gyakran már az alapbetegség felismerésekor kimutatható, sőt fennállhat az 1-es típusú diabetes kimutatásának időpontjában is.

A ritka betegség tárgyalásakor érintjük az epidemiológiai adatokat, a kóroktanban elért előrelépéseket, a tünettant, illetve a diagnosztikát, végezetül pedig a kimenetelt érdemben befolyásoló legújabb (mint például IL-6 elleni, anti-CD20 antitestek) terápiás lehetőségeket.

A szívelégtelenség nem jelent egységes patológiai diagnózist, sokkal inkább jelent klinikai szindrómát, egyben rendkívül súlyos, világméretű népegészségügyi problémát is.

Az onkológiai kezelések egyre inkább a speciális, célzott, személyre szabott terápiák felé mozdulnak el. Az adott beteg esetében legnagyobb eredményre kecsegtető terápiás terv felállításához a tumor genomikai eltéréseinek feltérképezése szükséges. Ehhez nyújtanak segítséget az új generációs szekvenálási módszerek, melyek javallati köre a közelmúltban három új klinikai szcenárióval bővült.

A célzott terápiákra alkalmas molekuláris eltérések száma jelentősen megnőtt az elmúlt évtizedben, ami jelentős túlélési előnnyel jár számos daganat típusban. Ennek következtében a molekuláris patológia szerepe, a prediktív markerek vizsgálata, alapvető fontosságúvá vált a daganatok kezelésében. A célzott terápiák prediktív markerei lehetnek különböző fehérjék expressziói (androgén receptor, PD-L1), génmutációk, génamplifikációk és génfúziók. Jelen írásunkban a génfúziók diagnosztikáját és annak nehézségeit foglaljuk össze.

A különböző ráktípusokban egyre több célzott terápia kerül be a mindennapi klinikai gyakorlatba. A személyre szabott terápia alapját a genomikai profil feltérképezése képezi. Ennek új módszere egy új folyadékbiopsziás Comprehensive Genomic Profile (CGP) platform, nevezetesen a FoundationOne®Liquid CDx. A bemutatott vizsgálat adatai szerint a teszt pontos, reprodukálható adatokat szolgáltat, ezáltal kellő magabiztossággal ruházhatja fel az orvosokat a genomikai profil feltérképezésekor és a terápiás terv felállításakor.