A neonatalis bőrtünetek spektruma igen széles, a benignus transiens lézióktól a súlyos megbetegedésekig terjed. A szerző az ártalmatlan, gyorsan regrediáló bőrjelenségek mellett a vascularis és fejlődési rendellenességeket, congenitalis naevusokat és bőrfertőzéseket mutatja be. 

Az eredmények magyarázatot adhatnak arra, miért alakulnak ki csontfejlődési rendellenességek azoknál a gyermekeknél, akiknél ritka genetikai mutációk érintik a collectin‑11 működését.

Az Index szerint japán kutatók kimutatták, hogy nem lehet egy emlőst a végtelenségig sokszorozni anélkül, hogy a genomja összeomlana.

Jótékonysági futócsapat indul az Ultrabalatonon, hogy felhívják a figyelmet a Charcot-Marie-Tooth ritka genetikai rendellenességre, és adományokat gyűjtsenek az érintett gyermekek rehabilitációjára.

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) megalapításának 20. évfordulója alkalmából kilenc hazai szakember munkáját ismerte el az emlékdíjjal.

Február utolsó napja a Ritka Betegségek Világnapja, amelyet 2026-ban tizenkilencedik alkalommal rendeznek meg világszerte.

A gombafertőzések előfordulása növekvő tendenciát mutat a világon, melyben szerepet játszik az immunszuppresszív betegségek és kezelések növekvő száma is. Klinikailag rendkívül változatos formában jelenhetnek meg a beteg immunstátusának függvényében. A betegség korai felismerése, a megfelelő diagnosztika használata és az adekvát terápia alkalmazása elengedhetetlen a hatékony kezeléshez.

Töredezett közösség a ritka betegeké, így nehéz együttesen védeniük saját érdekeiket. Az Innovatív Gyógyszergyártók Egyesületének (AIPM) minapi konferenciáján nemcsak a diagnosztika Odüsszeiáját vették górcső alá, de az is kiderült, hogy az idei évben elkészülhet a Ritka Betegségek Regisztere, ami nem csupán az ellátásbiztonság, hanem az érdekérvényesítés sarokköve is lehet.

1945 és 2017 között több mint 2400 atomkísérletet végeztek a nagyhatalmak, és ennek a mai napig ható egészségügyi következményei lehetnek, közli a hvg.hu.

Súlyos nehézségekkel nézünk szembe. A szakemberek hiánya, a pszichiátriai ellátás létesítményeinek az elmaradása az egészségügy többi részéhez képest, az infrastruktúrának a minősége jelent komoly gondot – nyilatkozta lapunknak dr. Szekeres György, a Magyar Pszichiátriai Társaság elnöke.