Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Semmelweis Egyetem Dr. Molnár Mária Judit cikkei

A mitochondriális medicina a mitochondriális működészavarok felismerésével, molekuláris diagnosztikájával és komplex kezelésével foglalkozó, gyorsan fejlődő terület. Középpontjában a primer mitochondriális betegségek állnak: olyan genetikai eredetű kórképek, amelyekben a mitochondrium energiaellátó és egyéb alapvető sejtfunkciói sérülnek. A primer mitochondriális betegségek hátterében a mitochondriális DNS-t (mtDNS) vagy a nukleáris DNS-t (nDNS) érintő genetikai eltérések állnak. Ezek a variánsok az oxidatív foszforilációt (OXPHOS), az mtDNS fenntartását és replikációját, a mitochondriális transzlációt, a dinamikát, az anyagcsere-folyamatokat vagy a mitochondriális transzportot befolyásolhatják. Jelenleg több mint 400 nukleáris vagy mitochondriális gén hozható összefüggésbe a primer mitochondriális betegségekkel, de ezek száma folyamatosan nő a genetikai diagnosztika fejlődésének köszönhetően.