Debreceni Egyetem, Általános Orvosi Kar, Neurológiai Tanszék, Debrecen Dr. Boczán Judit cikkei

A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulása következtében kialakuló neuromuscularis betegség, amely a vázizomzat fokozatos sorvadásával és gyengülésével jár együtt. A proximális túlsúlyú izomgyengeség mellett előrehaladott esetben a bulbáris izomzat, valamint a légzőizmok gyengesége is gyakran kialakul (1). A betegséget az 5. kromoszóma 5q13.2 régiójában elhelyezkedő SMN1 gén autoszomális recesszíven öröklődő, biallélikus mutációi okozzák, incidenciája 1/6000−10 000-re tehető.