A brit 100 000 Genomes Projekt új eredménye egy olyan elemző módszer, amelynek segítségével 145 ritka betegséggel élő gyermek kaphatott pontos diagnózist.

A Tel Aviv University, Sheba Medical Center kutatói új mechanizmust tártak fel az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) a motoros neuronok fokozatos pusztulásával járó neurodegeneratív kórkép patogenezisében.

Mivel a szarkopénia kezelésére jelenleg nem áll rendelkezésre célzott gyógyszeres terápia, az életmódbeli intervenciók – mint például a kiegyensúlyozott táplálkozás, a megfelelő fehérjebevitel és a rendszeres fizikai aktivitás – állnak a kutatások és a klinikai gyakorlat fókuszában.

Gyökeresen továbbfejlesztették magyar kutatók a hat évvel ezelőtt bemutatott prime génszerkesztő módszert, növelve az eljárás hatékonyságát.

Az új mesterséges intelligencia (AI) eszköz képes meghatározni azokat a kromoszóma-rendellenességeket, amelyek daganatok kialakulásához vezethetnek.

Az agyban felhalmozódó fehérjeaggregátumok, amelyek a Parkinson-kórhoz köthetők, aktívan képesek energiát elvonni az idegsejtektől. Ezek az aggregátumok képesek lebontani az adenozin-trifoszfátot (ATP), amely a sejtek szinte minden biokémiai folyamatának energiaforrása.

A csírasejtes génszerkesztésnél a spermium, a petesejt vagy az embrió DNS-ét módosítják, így a változtatás továbbörökíthető, írja a Rakéta.

Egy ultra-pontos szekvenálási módszerrel sikerült minden eddiginél jobban feltárni az öregedés folyamata és a tumorok képződése során szerepet játszó szomatikus mutációkat.

A 3. fokozatú neuroendokrin tumorok (NET G3) a magas malignitású neuroendokrin daganatok körülbelül 20%-át teszik ki, és ezen entitás közelmúltbeli azonosítása számos megválaszolatlan kérdést vetett fel a kezeléssel kapcsolatban. Ezeknek a betegeknek a prognózisa rosszabb, mint az 1-2. fokozatú jól differenciált NET-ben szenvedőké, de jobb, mint a 3. fokozatú rosszul differenciált neuroendokrin karcinómában szenvedőké. A jelenlegi konszenzusos nyilatkozat célja, hogy eloszlassa a bizonytalanságokat, és feltárja a NET G3-as betegek kezelésében rejlő kielégítetlen igényeket.

A peptidreceptor radionuklid terápia (PRRT) és a kapecitabin/temozolomid (CAPTEM) a metasztatikus hasnyálmirigy neuroendokrin tumorok (PNET-ek) szisztémás terápiájának sarokkövei. A klinikai gyakorlatban a legtöbb beteg egynél több kezelési rendet kap, és ezeknek a betegeknek az optimális kezelési sorrendje továbbra sem teljesen ismert. A szerzők a PRRT és a CAPTEM progressziómentes túlélésének (PFS) valós összehasonlítását mutatják be PNET esetén. Elemzésük szerint a klinikai eredmények összehasonlíthatók voltak a korábban közölt adatokkal a valós körülmények között, és mindkét kezelési rend esetében hasonlóak voltak. Az extrahepatikus áttétek nélküli betegek, valamint a MEN1, DAXX és/vagy ATRX mutációval rendelkező betegek PFS-e meghosszabbítható PRRT-vel.