Kékesi Annát, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Intézet genetikai laboratóriumainak vezetőjét az Mfor kérdezte a PGT-k körüli félreértésekről.

Egy eddig ismeretlen, recesszív öröklődésmenetű idegfejlődési rendellenességet írtak le, amely jelenlegi ismereteink szerint a leggyakoribb ilyen típusú kórkép lehet.

Az Országgyűlés tegnapi ülésén nagy vihart kavart a szívhangrendeletről szóló kérdés, a miniszter most dokumentumokat tett közzé ezzel kapcsolatban.

Ünnepélyes keretek között avatták fel dr. Méhes Károly, a magyar gyermekgyógyászat és orvosi genetika meghatározó alakjának szobrát Pécsett.

A neonatalis bőrtünetek spektruma igen széles, a benignus transiens lézióktól a súlyos megbetegedésekig terjed. A szerző az ártalmatlan, gyorsan regrediáló bőrjelenségek mellett a vascularis és fejlődési rendellenességeket, congenitalis naevusokat és bőrfertőzéseket mutatja be. 

Az eredmények magyarázatot adhatnak arra, miért alakulnak ki csontfejlődési rendellenességek azoknál a gyermekeknél, akiknél ritka genetikai mutációk érintik a collectin‑11 működését.

Az Index szerint japán kutatók kimutatták, hogy nem lehet egy emlőst a végtelenségig sokszorozni anélkül, hogy a genomja összeomlana.

Jótékonysági futócsapat indul az Ultrabalatonon, hogy felhívják a figyelmet a Charcot-Marie-Tooth ritka genetikai rendellenességre, és adományokat gyűjtsenek az érintett gyermekek rehabilitációjára.

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) megalapításának 20. évfordulója alkalmából kilenc hazai szakember munkáját ismerte el az emlékdíjjal.

Február utolsó napja a Ritka Betegségek Világnapja, amelyet 2026-ban tizenkilencedik alkalommal rendeznek meg világszerte.