Tudomány
Mind mutánsok vagyunk
2009. október 20. 13:53
.jpg)
A Current Biology szaklapban nemrég megjelent tanulmány az elmúlt 70 év mutációinak arányát próbálta a lehető legjobban megbecsülni, a genetikai szekvenálás legújabb vívmányainak köszönhetően ugyanis végre megbízható képet alkothattak a tudósok a változásokról. Felfedezéseik új kezeléseket eredményezhetnek és betekintést nyújtanak evolúciónk legfrissebb szakaszaiba.
1935-ben a modern genetika egyik atyja, J. B. S. Haldane egy vérzékenységgel küzdő csoportot tanulmányozott. Akkori becslése szerint körülbelül 150 új mutációt hordoztak az emberek. Mások a csimpánzok DNS-ét vizsgálták, hogy megpróbáljanak általános következtetéseket levonni az emberekre vonatkozóan, az újgenerációs szekvenálási technika azonban lehetővé tette a tudósoknak, hogy sokkal közvetlenebb és megbízhatóbb kalkulációkat készítsenek.
A kutatócsoport két kínai férfi Y kromoszómájának génjeit vizsgálta meg. Tudták, hogy a két férfi távoli rokonságban áll egymással, közös ősük 1805-ben született, 13 generációval ezelőtt. Miután a gének ezreiből kiszűrték a két férfi közötti különbségeket – mindössze tizenkettőt – majd arányba állították a teljes emberi génállomány méretével, arra a következtetésre jutottak, hogy személyenként 100–200 mutáció alakult ki, ami meglepő módon egybevág Haldane becslésével.
„Néhány évvel ezelőtt elképzelhetetlen lett volna az az adatmennyiség, amit előállítottunk” – nyilatkozott a BBC-nek az egyik tudós, dr. Yali Xue, a cambridgeshire-i Wellcome Trust Sanger Intézet munkatársa, aki emellett a legnagyobb vívmányként a kisszámú mutáció felfedezését értékelte. Utóbbi különösen érdekes, felgyorsult világunktól ugyanis nagyobb arányú mutációt vártak.
Az új mutációk néha súlyos megbetegedésekhez vezethetnek, mint a rák. A kutatók remélik, felfedezésükkel megoldást találhatnak a mutációk csökkentésére és betekintést nyerhetnek az emberi evolúcióba. „Az új mutációk az öröklött változások forrásai, olyasvalamié, ami betegségekhez és rendellenességekhez vezethet, továbbá meghatározza az evolúciós változások természetét és sebességét” – magyarázta Joseph Nadeau, az amerikai Case Western Reserve Egyetem kutatója, aki nem vett részt a tanulmányban, azonban igen izgalmasnak nevezte az új kutatást.
A kutatócsoport két kínai férfi Y kromoszómájának génjeit vizsgálta meg. Tudták, hogy a két férfi távoli rokonságban áll egymással, közös ősük 1805-ben született, 13 generációval ezelőtt. Miután a gének ezreiből kiszűrték a két férfi közötti különbségeket – mindössze tizenkettőt – majd arányba állították a teljes emberi génállomány méretével, arra a következtetésre jutottak, hogy személyenként 100–200 mutáció alakult ki, ami meglepő módon egybevág Haldane becslésével.
„Néhány évvel ezelőtt elképzelhetetlen lett volna az az adatmennyiség, amit előállítottunk” – nyilatkozott a BBC-nek az egyik tudós, dr. Yali Xue, a cambridgeshire-i Wellcome Trust Sanger Intézet munkatársa, aki emellett a legnagyobb vívmányként a kisszámú mutáció felfedezését értékelte. Utóbbi különösen érdekes, felgyorsult világunktól ugyanis nagyobb arányú mutációt vártak.
Az új mutációk néha súlyos megbetegedésekhez vezethetnek, mint a rák. A kutatók remélik, felfedezésükkel megoldást találhatnak a mutációk csökkentésére és betekintést nyerhetnek az emberi evolúcióba. „Az új mutációk az öröklött változások forrásai, olyasvalamié, ami betegségekhez és rendellenességekhez vezethet, továbbá meghatározza az evolúciós változások természetét és sebességét” – magyarázta Joseph Nadeau, az amerikai Case Western Reserve Egyetem kutatója, aki nem vett részt a tanulmányban, azonban igen izgalmasnak nevezte az új kutatást.
