hirdetés
2024. március. 29., péntek - Auguszta.
hirdetés

 

A nagyravágyás áldozatai a génszerkesztett babák

Két hét után többet tudunk az első genomszerkesztett ikerpárról, de minden újabb információ azt látszik alátámasztani, hogy ez a kockázatos és fölösleges beavatkozás csak a kutatást vezető Csienkuj He nagyravágyásáról szól a Qubit szerint.

November végén röppent fel a szenzációs hír, miszerint Kínában megszületett a világ első olyan ikerpárja, Lulu és Nana, akiken sikeresen alkalmazták a legújabb, úgynevezett CRISPR-alapú genomszerkesztést. Két héttel ezelőttig a kutatást vezető kínai tudós, Csienkuj He neve aligha csengett ismerősen a genomszerkesztés iránt érdeklődő kutatók 99 százalékának. A sencseni tudományegyetem, a SUSTech biológia tanszékének honlapján fellelhető brossúra szerint a fiatal kutató eddig inkább a szekvenálási technológiák fejlesztésében jeleskedett, de eddigi publikációs jegyzéke kiemelkedőnek aligha volt nevezhető.

A sikeres genomszerkesztés előfeltétele bármilyen élőlényben, hogy nagy hatékonysággal tudjuk a DNS egy jól meghatározott pontját (és csakis azt) elvágni. Ennek megfelelően genomszerkesztési törekvéseink két ponton bukhatnak el: vagy nem elég hatékonyan tudjuk elvágni a DNS-t az adott ponton, vagy túl szorgalmas a „molekuláris ollónk”, és ott is hasít majd, ahol nem kellene neki.

Hogy hasítás után mi történik, abba a technológia mai szintjén kevés beleszólásunk van. Ugyan a genomszerkesztés Szent Grálja természetesen az, hogy tetszés szerint tudjuk megváltoztatni a genomot, a valóság ban a kettősszálú DNS-hasítás kialakulása után a leggyakoribb az, hogy a sejt egy kicsit véletlenszerű, „hirtelenragasztós” megoldást (a szakmai zsargonban nem-homológ vég-a-véghez illesztést) használva foldozza be a sérülést, ami apróbb mutációk kialakulását segíti. Ez persze pont elegendő, ha csak egy gén elrontását tervezzük, ahogy He is tette a CCR5 génnel, de, amint az pont a hongkongi, emberi genomszerkesztésről szóló múlt heti konferencia embriók genomszerkesztéséről szóló szekciójának He-t megelőző előadói bemutatták, finoman szólva is vannak fehér foltok a tudásunkban arra nézve, hogy mi történik ekkor. Mindenesetre annak a bizonyítása, hogy csak az általunk célzott helyen történt változás a genomban, tényleg elengedhetetlen feltétele az ilyen kísérleteknek.

(...)

Érthető, hogy miért volt ennyire elutasító a szakmai közösség He bejelentése után. A biotechnológia potenciális veszélyeit és a szakmai közösség ezeknek a veszélyeknek a felismeréséből eredő önkorlátozását mindig is komolyan vevő, Nobel-díjas David Baltimore felelőtlennek nevezte a munkát, amit egyáltalán nem átláthatóan végeztek el, és teljesen kívül hagyták azokat az ajánlásokat, amelyeket a három évvel ezelőtti washingtoni konferencián megfogalmaztak. Az egyik legnevesebb amerikai bioetikus, Arthur Caplan hosszan sorolja a blogjában, hogy miért valószínű, hogy a szülők valóban adekvát tájékoztatása sem valósult meg, és az is aggasztó, hogy He csapata nem tűnik felkészültnek arra, hogy a két kislányt valóban közel két évtizeden keresztül nyomon kövessék. (Ráaádásul, figyelembe véve, hogy He saját bevallása szerint úton van egy másik, hasonló terhesség is, több mint két gyerek nyomon követését kell elvégezni.)He az utóbbi években (nem nagyon részletezve a terveit, pontosabban azt, hogy hol is tart a megvalósításukban) több amerikai bioetikussal is beszélt, akik egyértelműen azt az álláspontot képviselték, hogy az emberi genom örökletes módosítása kizárólag olyan örökletes betegségek esetében jöhet majd szóba, amelyek kifejezetten súlyosak, életveszélyesek.

Paradox módon a jelek szerint He saját etikai megfontolásait sem tartotta be, és mostanra nagyon úgy tűnik, hogy kifejezetten azért állt neki a CCR5 szerkesztésének, mert ő akart az első kutató lenni, aki ilyen módon genomszerkesztett gyerekeket a világra segít. Ugyanis abban már nem lehetett az első, hogy „genetikailag módosított” gyerekeket segítsen a világra (mitokondriális betegségek esetében közel két évtizede megtörtént már, igaz, akkor is botrány lett belőle), ahogy az emberi CCR5 gén szerkesztését is elvégezte korábban már egy másik kínai csoport (bár ők még olyan embriókkal dolgoztak, amelyek nem tudtak volna tovább fejlődni).

He megpróbált azzal érvelni, hogy a HIV okozta AIDS súlyos betegség (és nagy társadalmi kirekesztettséget okoz Kínában), de, mint láttuk, ez az érvelés inkább tűnik utólagos próbálkozásnak, hogy mentse a menthetőt. Különösen, ha komolyan vesszük, hogy sajtóhírek szerint He csoportja komolyan szemezett az emberi PCSK9 gén elrontásával is: ennek a génnek jelenlegi ismereteink szerint súlyos örökletes betegségben nincs szerepe, csak a koleszterinszintet szabályozza.

A teljes írást a Qubit közli.

(forrás: Qubit)
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés

Könyveink