Az epileptológiai-genetikai felfedezések hatása széles körű – a szindrómák pontos diagnózisától és osztályozásától kezdve új gyógyszercélpontok felfedezéséig és ezen keresztül a betegségre irányuló terápiás stratégiák kifejlesztéséig.

A Lennox–Gastaut-szindróma (LGS) egy ritka és igen súlyos epilepsziabetegség. 55 évvel ezelőtt írta le először a kórképet a marseille-i Henri Gastaut, majd a jellegzetes EEG- (elektroenkefalogram) eltéréseket a Bostonban dolgozó William Lennox.

A reumatológiai betegségek legfőbb tünete a mozgásszervi fájdalom, ennek megfelelően a reumatológiai gyógyszeres terápia egyik legfontosabb törekvése a fájdalom és gyulladás csillapítása, optimális esetben megszüntetése.

A gyermekneurológia területén az epilepsziás megbetegedések és azok differenciáldiagnosztikai problémája a leggyakoribb kihívás. A gyermekkori epilepszia gyakorisága 1%, a fiatalon induló rohamok hátterében gyakran perinatalis sérülés vagy agyi fejlődési rendellenesség áll.

Az International League Against Epilepsy (ILAE) legfrissebb klasszifikációja egy többéves előkészítő munka után 2017-ben jelent meg. Célja, hogy a klinikai ellátás mellett az epilepszia kutatást és az antiepileptikus terápiák fejlesztését is segítse. Ez a felosztás hármas szintű tagolást javasol a roham, az epilepsziatípus és az epilepszia szindrómák klasszifikációjával.

Az epilepsziás betegek 66−75%-a tartós remisszióban van. A generalizált formakörbe tartozó esetek több mint 80%-a remisszióba kerül az első antiepileptikum beállítását követően, míg a fokális felnőttkori epilepsziában lényegesen rosszabb a prognózis, itt műtéti megoldást is fel kell vetni.

Hamarosan megkezdődnek a klinikai vizsgálatok egy teljes egészében magyar fejlesztésű hatóanyaggal, a stroke és más idegrendszeri betegségek után gyakran fellépő tartós izomgörcsök kezelésére, közli az OTSZ Online.

Cukorbetegségben gyakran lépnek fel emésztőszervi panaszok, a korai teltségérzés vagy a hasi fájdalom akár a cukorbetegek 30−50%-ában is jelentkezhet. A kóroktan rendkívül összetett, mert a diabéteszes anyagcsere hosszú távú károsító hatásai, a kialakuló neuropátia mind befolyásolják az emésztőszervi motilitást.

Amerikai kutatók olyan modellt fejlesztettek ki, melynek segítségével sejt- és szövetszinten tanulmányozhatók a légutak izomösszehúzódásai.