A Friedreich-ataxia egy ritka, genetikai eredetű, az életet megrövidítő, általános állapotot súlyosan legyengítő neurodegeneratív betegség. A most törzskönyvezett gyógyszer javított a betegek állapotán a placebóhoz képest.

A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.

A neurológiai ritka betegségek között az új terápiák elérhetővé válásával egyre nagyobb figyelem irányul a spinalis muscularis atrophiára (SMA). A témában jelentős szakmai tapasztalattal rendelkező Anna Lusakowska, a Varsói Orvostudományi Egyetem Neurológiai Klinikája munkatársának egyik közelmúltban megjelent közleménye (Łusakowska, A., Wójcik, A., Frączek, A. et al. Long-term nusinersen treatment across a wide spectrum of spinal muscular atrophy severity: a real-world experience. Orphanet J Rare Dis 18, 230 (2023). https://doi.org/10.1186/s13023-023-02769-4) jelentős, a való életből származó hosszútávú kezelési adatokat mutat be. Kiemelkedő fontosságú ez a közlemény azért is, mert most először számolnak be különböző súlyosságú esetekről széles életkori spektrumot felölelve. Nagy öröm volt vele személyesen is találkozni és beszélgetni 2023 novemberében.

Átvette kinevezését Novák László, a Debreceni Egyetem Klinikai Központ Idegsebészeti Klinika új igazgatója, aki május 5-től irányítja a hazai és nemzetközi szinten is elismert intézményt.

Kuruzsló ellen emeltek vádat Nógrád megyében, a 41 éves nő távgyógyítást ígért különböző betegségekre, a depressziótól a gerincferdülésig, és 19 sértettnek több mint 14 millió forint kárt okozott.

Az arthrosis a leggyakrabban előforduló, krónikus mozgásszervi megbetegedés. Multifaktoriális betegség, kialakulását, a betegség súlyosságát számos tényező befolyásolhatja. Az arthrosis népegészségügyileg igen jelentős megbetegedés, a fájdalmak és a rokkantság egyik legfontosabb oka. Prevalenciája a kor előrehaladásával folyamatosan nő, a betegség 40 éves kor alatt ritkának számít, de 75 éves korig a lakosság 85%-ánál diagnosztizálják a klinikai tünetek vagy röntgenvizsgálat alapján.

A cisztás fibrózisra hajlamosító gén heterozigóta formában való hordozása több, mint 50 betegség fokozott kockázatával jár együtt.

Jelentős támogatás érkezik az iskola-egészségügyi szolgálatokhoz, és részesülnek a pluszforrásból a betegszállítók, valamint az otthonápolásban résztvevők is.

A 26. Ifjúsági Tudományos és Innovációs Tehetségkutató Verseny legtehetségesebb fiatal feltalálóit és tudósait díjazta a Magyar Innovációs Szövetség.

A gyermekkori scoliosis kezelésében a legtöbbször alkalmazott eszköz a Chêneau-korzett. A speciális törzsorthesis kifejlesztője, a hamarosan 90. évébe lépő prof. Jacques Chêneau több tízezer beteget látott el a világ közel negyven országában, nemrégiben ismét Magyarországon járt, és interjút adott a MedicalOnline-nak.