A korai nemvizsgálatok kezdetben merő fizikai szemrevételezésből álltak – le a gatyát-bugyit, azután hadd lássuk. Az idők során aztán egyre szofisztikáltabb módszerek kerültek előtérbe – habár a kapott eredményeket és a használt módszereket egyaránt támadták tudományos, morális és emberi jogi szempontból.

Számtalanszor halljuk szakemberektől, hogy életvitelünk megváltoztatásával sorsunkon is változtathatunk, az életmódváltás azonban maga is komoly stresszt okozhat annak, aki megpróbálja „legyőzni” önmagát.

  Célkitűzés   A Wiskott–Aldrich-szindrómát a sokrétű funkciójú, citoplazmatikus lokalizációjú, Wiskott– Aldrich-szindróma fehérjét (WASp) kódoló gén mutációi okozzák. Az alábbi összefoglaló a halálos kimenetelű Wiskott–Aldrich-szindróma molekuláris alapjainak megértésében elért új eredményekre, és ezek terápiás hatásaira koncentrál. Újabb eredmények A betegségokozó gén felfedezésével számos klinikai megjelenési forma vált ismertté, amelyek szoros fenotípus-genotípus összefüggést mutattak. A WASp egyedi funkcionális doménjeinek megismerése nagy jelentőségűnek bizonyult a fehérje aktivációját szabályozó mechanizmusok tisztázásában. A vérképző őssejt átültetésével kezelt betegek hosszú távú követése a beavatkozás alapvető módosításaihoz vezetett. A WASp szempontjából hiányos sejtvonalakon és a wasp-gén-kiütött (knockout) egereken végzett vizsgálatok közelebb vihetik a gyógyító közösséget az esetleges génterápiához.    Összegzés   A Wiskott–Aldrich-szindróma fehérjét kódoló gén mutációi négy klinikai fenotípust eredményeznek: a klasszikus Wiskott–Aldrich-szindróma, az X-kromoszómához kötött thrombocytopenia, az intermittáló thrombocytopenia és a neutropenia. A WASp jelátviteli molekula, amely alapvető fontosságú a veleszületett és a szerzett immunválasz, a sejtmozgás és az autoimmun betegségek elleni védelem folyamataiban. A vérképző őssejt átültetés eredményességét a beteg életkora, a donorválasztás, a kondicionáló protokoll és a rekonstitúció mértéke határozza meg. Mivel a WASp kizárólag a vérképző őssejtekben expresszálódik és erős szelekciós nyomást fejt ki, ezért a génterápiával gyógyítható lesz a betegség.    Kulcsszavak   Epstein–Barr-vírus okozta limfoproliferatív betegség, génreverzió, génterápia, vérképző őssejt transzplantáció, WASp-mutációk, Wiskott–Aldrich-szindróma fehérje