400 ritka kórra van oki terápia
Az emberi géntérkép megismerése óriási lökést adott a ritka betegségek felismerésének, derül ki a Figyelő dr. Molnár Mária Judittal, a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetének igazgatójával közölt beszélgetéséből.
Az Emberi Erőforrások Minisztériuma 2015-ben hozta létre az úgynevezett Ritka Betegség Szakértői Központokat, amelyek betegségcsoportok szerint rendezve igyekeznek felállítani a megfelelő diagnózist és segíteni a pácienseket a legjobb terápia megtalálásában. Emellett az EU egy referencia hálózat felállításán dolgozik, mely segítségével az egyes tagállamokban működő intézmények egymásnak is segítséget nyújtanak, illetve specializálódott központokként az EU teljes területéről fogadhatnak betegeket. A European Reference Network-be mi magyarok is pályázunk, reményeink szerint uniós szintű akkreditációt kaphatnak a hazai intézmények is, mondja a professzor.
– Vannak-e megfelelő gyógyszeres terápiák? Mennyire felkészült a gyógyszeripari kutatás-fejlesztés a szükséges terápiákra?
– Jelenleg mintegy 400 különböző betegségre van törzskönyvezett oki terápia, további 463-ra pedig most zajlik a fejlesztés. Ahhoz, hogy időben tudjuk kezelni a betegséget, fontos a korai diagnosztika. Ennek feltétele a korai biomarkerek azonosítása, így egyszerű szűrővizsgálat is segíti a betegségek gyors azonosítását.
