hirdetés
hirdetés
2017. június. 27., kedd - László.
hirdetés

Down-szindróma, a legismertebb genetikai rendellenesség

A Down-szindrómát a 21-es számú kromoszóma triplázódó osztódása okozza, ezért is választották a világnap dátumának március 21-ét.

hirdetés

A 21-e a 21. kromoszómát jelöli, az év harmadik hónapja pedig a 21-es triszómiára utal. A világnap célja felhívni a figyelmet a genetikai eltérésre és annak elfogadására, de a világnapon szót kell ejteni a szűrővizsgálatokról is, melyek segítségével már időben és kockázatmentesen megkaphatjuk a választ szülői életünk talán egyik legfontosabb kérdésére.

A Down-szindróma gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával rohamosan nő, és mivel egyre inkább kitolódik a gyermekvállalási életkor a szülők nők esetében, így az előfordulás kockázata is növekszik. Annak ellenére, hogy a nőgyógyászok nagy hangsúlyt fektetnek az anyák megfelelő tájékoztatására, mind a magasabb életkorú, mind pedig a kevésbé kockázatosabb korú kismamák számára, sajnos statisztikai tény, hogy az élve született Down-szindrómás babák 75 százalékát 35 év alatti nők hozzák a világra, melynek oka a magasabb születések száma ebben a korosztályban.

Mindez ráirányítja a figyelmünket arra, hogy kortól függetlenül minden leendő anyuka figyelmét érdemes felhívni a kockázatokra, a szűrések fontosságára és a vizsgálati lehetőségekre. Megközelítően minden 5-600 csecsemőből 1 ezzel a rendellenességgel születne meg. Mivel ez a rendellenesség nem öröklődő (véletlenszerűen kialakuló), a magzat családi előzménytől függetlenül hordozhatja ezt a kromoszóma hibát.

A várandósok a kellemetlen és akár szövődményekkel is járó magzatvíz mintavétel helyett már számos egyéb vizsgálati módszer közül is válogathatnak:

A kombinált teszt ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációja, a terhesség 11-14. hétben kell elvégezni. A teljes vizsgálat elvégzése és az eredmények kiértékelése körülbelül 1,5 órát vesz igénybe, így a kismamák akár rögtön meg is kaphatják a leletet.

Az ún. NIFTY-teszt alapja, hogy a magzat örökítő anyaga (a DNS) a terhesség korai szakaszában átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS mellett – akár 10-15 százalékos arányban is jelen lehet. A mai modern módszerekkel invazív beavatkozások nélkül, csupán anyai vérből, igen nagy pontossággal megállapítható a 21-es kromoszóma rendellenessége, kiegészítve további rendellenességekkel együtt. A teszt vérvétellel, a terhességi 10-18. héten végezhető el. A NIFTY-teszt megbízhatósága – a jellege miatt – az összes többi vértesztét felülmúlja.

A szekvenciális szűrés az első trimeszterben elvégzett kombinált tesztből és a második trimeszterben elvégzett négyes tesztből áll.

(forrás: MedicalOnline)
hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés
hirdetés

Könyveink

  • learn more Transzfúzió

    A könyv a hazai palettáról évek óta hiányzó munkát pótol. A vérátömlesztés a mindennapi klinikai/kórházi munka során napjainkban is gyakori (olykor...

  • learn more Farmakológia és klinikai farmakológia 3. kiadás

    Naprakész információkkal és klinikai szemlélettel megjelent a Farmakológia könyv harmadik átdolgozott...

  • learn more A pánikbetegség felismerése és kezelése

    „Orvos vagy mérnök annyiban becsületes ember, amennyiben érti a dolgát.” John Dewey (1859–1952)  2014-ben lesz ötven...

  • learn more Az ízületek élettana I-III.

    Kapandji professzor neve már szinte fogalommá vált az anatómiával, különösképpen az ízületekkel és az ízületek mozgásával foglalkozó...

  • learn more Az ízületek élettana 1-3. (6. kiadás)

    "Az ízületek élettana" című kézikönyv közel negyven éven át gyűjtött és rendszerezett anyaga a biomechanikát állítja a...

  • learn more Csoportdinamika

    Ez a könyv Rudas János harmadik műve a csoportokról. Aki korábban tanulta és gyakorolta az önismereti, személyiségfejlesztési, emberierőforrásfejlesztési...

  • learn more A reumatológia tankönyve

    Reumatológia c. tankönyvünk 2. kiadásában a szakterületet érintő legfontosabb tudományos és klinikai információk felfrissítését és...

  • learn more Az orvosi beavatkozás technikái

    Az „Or­vo­si be­a­vat­ko­zás tech­ni­kái" az am­bu­láns és kór­há­zi be­te­gel­lá­tás­ban dol­go­zó, alap­ve­tő...

  • learn more Az éghajlatváltozás hatásai az emberi szervezetre

    A klimatikus tényezők emberi szervezetre gyakorolt hatásainak eredményes vizsgálata komplex tevékenységet és...

  • learn more History and Theories of Mind - Neurocognitive Development and Impairments

    The history of cognitive science in combination with the history of psychology is...

  • learn more Táplálkozzunk okosan! - A testünk biokémiai laboratóriuma - Biokémiai

    Az étel „étek vagy méreg”, tudjuk ezt évezredek óta. Sőt ősidők óta létezik az...

  • learn more LSD Pszichoterápia

    Stanislav Grof dr. kutató-orvos, pszichoterapeuta, a 60-as években a Prágai Pszichiátriai Intézetben, Csehszlovákiában kezdte LSD kutatásait, melynek...

  • learn more Glia

    Ez a könyv egyedülálló a szakirodalomban, tartalmazza mindazokat a morfológiai, biokémiai, élettani, farmakológiai és klinikai ismereteket, amelyeket a gliáról,...

  • learn more A pszichiátria magyar kézikönyve

    A pszichiátria az orvostudomány talán legösszetettebb szakterülete. Fontos küldetést tölt be napjainkban, amikor az egészségügy...

  • learn more A víz- és elektrolit-háztartás zavarai

    A könyv átfogó összefoglalást ad a víz- és sóháztartás zavarairól, mely ilyen részletességgel és terjedelemben ez ideig...

  • learn more Gyógynövények ismerete - A fitoterápia és alternatív medicina alapjai. Egy komplex gyógynövénykereső, csaknem 800 gyógynövénnyel, közel 300 fotóval

    Gazdagítsa könyvespolcát ezzel az egyedülálló kötettel  Rácz Gábor és Rácz-Kotilla Erzsébet professzorok életük javát a Marosvásárhelyi Orvosi és Gyógyszerészeti Egyetemen töltötték, tanítva gyógyszerész - és orvosnemzedékeket. Szabó László Gy. az egyetem professzorának kezdeményezésére több mint két évtizede a mai Pécsi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Karának vendégtanárai. A szerzők alaposságát tükrözi és túlzás nélkül mondható, hogy a kereskedelemben kapható, illetve a különböző készítményekben jelenlévő gyógynövények majd minden fajtája szerepel a könyvben (szerkesztette: Dr. Szarvasházi Judit) morfológiai leírással, hatástani ismeretekkel, felhasználási lehetőségekkel, otthoni alkalmazásokkal, s a jobb felismerhetőség kedvéért mindez dr. Babulka Péter által készített és válogatott növényfotókkal illusztrálva.  Lapozzon bele és tudjon meg többet… a nélkülözhetetlen botanikai, fitokémiai és hatástani alapokról, a termeszthető gyógynövények agrotechnikai ismereteiről, a népi gyógynövényhasználat jelentőségéről valamint a hagyományok szerepéről a gyógyszerkutatásban és a fitoterápiában, az aromaterápia és a növényi eredetű homeopátiás alkalmazásokról és a nagygombák gyógyászati jelentőségéről, az idegenföldi gyógynövényekről, amelyek az Európai Gyógyszerkönyvben és a VIII. Magyar Gyógyszerészkönyvben hivatalosak.   A gyógynövény szakkönyvek között egyedülálló mert, … tartalmazza a hazai és külföldi gyógynövények komplex hatástani ismereteit, korrekt információt ad az összes gyógynövényről valamint előiratokat nyújt egy-egy gyógynövény használatáról, sorra veszi a gyógynövényeket, orvosi illetve gyógyszerészeti szempontból fontos vagy figyelemre méltó haszonnövényeket, legújabb kutatási eredmények találhatóak...

  • learn more Középpontban a nők - Gyógyszerészi szemmel a terhességtől a menopauzáig

    A gyógyszerészi feladatkörben az elmúlt évszázad végére jelentős...

  • learn more Manuale Pharmaceuticum Novum - második bővített kiadás

    A magisztrális gyógyszerkészítés a gyógyszerészek egyik meghatározó egyedi és kizárólagos...

  • learn more Fogászati asszisztensek és dentalhigiénikusok tankönyve

    Ez a nagyszerű könyv, ha nem is pótolhatja a gyakorlatban megszerezhető tudást, de kitűnő alapot ad a...

  • learn more A korai kapcsolat zavarai, Pszichoanalízis, kötődéselmélet és csecsemőkutatás a korai kapcsolati patológiák megértésében

    A könyv az emberi...