Hatásosság a valós klinikai gyakorlatban
Spinalis izomatrophiában szenvedő felnőttek kezelése nuszinerszennel
2021. március 23. 16:31
A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulása következtében kialakuló neuromuscularis betegség, amely a vázizomzat fokozatos sorvadásával és gyengülésével jár együtt. A proximális túlsúlyú izomgyengeség mellett előrehaladott esetben a bulbáris izomzat, valamint a légzőizmok gyengesége is gyakran kialakul (1). A betegséget az 5. kromoszóma 5q13.2 régiójában elhelyezkedő SMN1 gén autoszomális recesszíven öröklődő, biallélikus mutációi okozzák, incidenciája 1/6000−10 000-re tehető.
A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!
A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
Dr. Boczán Judit, Debreceni Egyetem, Általános Orvosi Kar, Neurológiai Tanszék, Debrecen
a szerző cikkei
a szerző cikkei
(forrás:
Neurológiai Praxis)
