hirdetés
2019. január. 23., szerda - Zelma, Rajmund.
hirdetés

"Átalakítja a neonatológia világát"

Genomvizsgálat 50 óra alatt

Az Egyesült Államokban nagy lépést tettek előre a súlyosan beteg, genetikai rendellenességben szenvedő újszülöttek DNS-ének elemzési sebességét illetően.

hirdetés

Kansas City-beli gyermekkórházban újszülöttek teljes genetikai kódját – genomját – szekvenálták, elemezték, és az eredményt 50 órán belül az intenzív egység orvosainak rendelkezésére bocsátották. Mint elmondták, ez a folyamat egyébként legalább egy hónapig tart. Az Egyesült Királyságban a szakértők „impresszionálónak” nevezték a technikai előrehaladást.

Az USA-beli orvosok azt mondták, hogy a csecsemők mintegy harmada azért kerül az újszülött intenzív osztályra, mert valamilyen genetikai betegsége van, amelyet a DNS-ében bekövetkezett mutáció okoz. Összesen azonban több mint 3500 különböző genetikai betegség létezik, ami azt jelenti, hogy sok közülük igen ritka és nehéz diagnosztizálni.

Genomvizsgálat 50 óra alatt (matton.hu)Az első genom szekvenálás – a Humán Genom Projekt – évekig tartott és hihetetlenül sokba került. Azóta mind a szekvenálás időtartama, mind a költsége drámaian csökkent.

Kansas City gyermekkórházában a szekvenálásnak egy új módszerét próbálták ki, amely a vérvétel után csak 50 óráig tart. Mint azt a Science Translational Medicine-ben közölték, ezzel az eljárással négy vizsgált újszülött közül háromban meg tudták állapítani, hogy mi a betegsége.

Dr. Stephen Kingsmore, a kórház pediátriai genomvizsgálati központjának igazgatója szerint most már a genom szekvenálás kórházi körülmények között is felhasználható lesz. Az orvosnak rövid időn belül átadott eredmény hozzásegítheti a klinikusokat ahhoz, hogy a lehető legjobb kezelést alkalmazzák és tanácsokkal lássák el a családot.

„Úgy gondoljuk, ez átalakítja a neonatológia világát – mondta dr. Kingsmore. Az eljárás azonban egyelőre nagyon drága: kb. 8400 angol fontba kerül.

David Bonthron, a Leedsi Egyetem professzora arra is felhívta a figyelmet, hogy a DNS elemzés sebessége döntően fontos akkor is, amikor magzatok génjeit vizsgálják, hogy még a méhben kimutassák az esetleges rendellenességet. Ugyanakkor azt is hozzátette, hogy más orvosi területeken általában nincs ekkora jelentősége a DNS szekvenálás sebességének.

Dr. Weisz Júlia
a szerző cikkei

(forrás: MedicalOnline, BBC)
hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés
hirdetés